Autismo: identificato al San Raffaele di Milano, il meccanismo molecolare che dà origine alle disabilità intellettive

Gli esperti dell’Ospedale San Raffaele di Milano sono riusciti ad identificare il meccanismo molecolare all’origine di alcune forme di disabilità intellettive. La causa di queste condizioni sarebbe legata ad un gene specifico, SETD5, che ha una funzione fondamentale nella trascrizione delle informazioni del DNA.
di Zeina Ayache
scienze.fanpage.it

Alla base delle disabilità intellettive, c’è un meccanismo molecolare specifico che finalmente gli scienziati sono riusciti ad identificare e che riguarda il gene SETD5 già conosciuto dagli esperti, ma le cui funzioni non erano ancora state chiarite, fino ad oggi. Vediamo insieme cosa hanno scoperto i ricercatori sull’origine delle disabilità intellettuali.

Quando parliamo di disabilità intellettuali ci riferiamo a disturbi del neurosviluppo le cui origini possono essere sia genetiche, si a ambientali. Il mondo della scienza ormai da tempo sa anche che a scatenare le disabilità intellettive sono anche e mutazioni di molti geni differenti tra loro. Tra questi c’è il gene SETD5 che, quando non è funzionante, è causa di varie forme di disabilità intellettive che riguardano per lo più il linguaggio e il movimento, così come, spiegano gli esperti, comportamenti tipici dello spettro ossessivo-compulsivo e dello spettro autistico.

Fino ad oggi, per quanto si fosse a conoscenza del ruoto del gene SETD5, non era chiara la sua esatta funzione, così come il meccanismo che dava luogo alle disabilità intellettive. Gli esperti italiani dell’Ospedale San Raffaele hanno studiato i sistemi cellulari e i modelli animali della mutazione e sono riusciti a scoprire che questo gene SETD5 interviene sul DNA codificando una proteina che serve per la corretta trascrizione delle informazioni. Informazioni fondamentali che devono essere trascritte e portate fuori dal nucleo. “SETD5 rappresenta una sorta di “architetto molecolare” che regola la complessa organizzazione del DNA dei neuroni del nostro cervello. Quando è fuori gioco, le informazioni contenute nel DNA vengono trascritte in maniera alterata ed incompleta”, spiega Alessandro Sessa, coordinatore della ricerca e primo autore dello studio.

I test effettuati sui topi privati del gene SETD5 hanno dimostrato lo sviluppo di comportamenti anomali sia dal punto di vista cognitivo che sociale. I risultati ottenuti oggi aprono nuove speranze sia per lo studio di questi disturbi, sia per l’identificazione di potenziali bersagli terapeutici.