Osservata la ‘zampata’ del Dna che taglia i ‘ponti’ nel cervello causando una delle forme più comuni di autismo: il risultato è stato ottenuto dai ricercatori dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit) di Rovereto e dell’Università di Pisa, grazie ad una strategia innovativa che permette di svelare come le mutazioni genetiche associate all’autismo alterino la struttura e le funzioni del cervello. Lo studio, cruciale per ‘smascherare’ i mille volti della malattia, è pubblicato sulla rivista Brain.

La ricerca, finanziata dalla statunitense ‘Simons Foundation for Autism Research Initiative’, è condotta in collaborazione con le Università di Torino e Verona, il Laboratorio europeo di biologia molecolare a Monterotondo, il Consiglio Nazionale delle Ricerche (Cnr) di Catanzaro e il S. Anna Institute and Research in Advanced Neuro-Rehabilitation a Crotone.

La ‘zampata’ del Dna che taglia i ponti nel cervello causando l’autismo (fonte: IIT)

“Ci aspettiamo che questo tipo di approccio permetta di identificare in maniera oggettiva quante e quali forme di autismo esistano – spiega Alessandro Gozzi dell’Iit di Rovereto – un prerequisito fondamentale per l’identificazione di future terapie mirate”. Per studiare le alterazioni delle connessioni cerebrali tipiche dell’autismo, i ricercatori hanno ricostruito in 3D il cervello di 30 bambini affetti da disturbi dello spettro autistico, tutti portatori della stessa mutazione genetica conosciuta con il termine scientifico di ‘delezione 16p11.2’. Si è così scoperto che la loro corteccia prefrontale rimane isolata e non riesce a comunicare efficacemente con il resto del cervello, generando sintomi specifici dell’autismo, come un ridotto interesse ad instaurare relazioni sociali e problemi nella comunicazione.

Lo studio parallelo condotto su modelli animali portatori della stessa mutazione genetica ha permesso di osservare gli stessi deficit di connettività e una riduzione del dialogo fra le medesime aree corticali interessate nei bambini. “Grazie a questa analisi parallela – spiega Massimo Pasqualetti dell’Università di Pisa – siamo riusciti ad esaminare le connessioni neuronali a livello neuroanatomico fine, cioè con un dettaglio estremo, scoprendo, attraverso lo studio sui modelli animali, quali siano le anomalie strutturali potenzialmente all’origine dei difetti di connettività cerebrale riconducibili allo specifico disturbo dello spettro autistico riscontrato nei bambini portatori della delezione 16p11.2”.

Alla luce di questi risultati, i ricercatori stanno ora studiando altri geni per capire come le mutazioni genetiche associate all’autismo alterino le funzioni del cervello e per individuare le diverse categorie che compongono lo spettro dell’autismo.