Tre malattie diverse, un’unica soluzione. Dalle pagine del New England Journal of Medicine arriva la conferma dell’efficacia e sicurezza dell’anticorpo canakinumab per il trattamento di tre diverse malattie autoinfiammatorie (la febbre mediterranea familiare o Fmf, il deficit di mevalonato chinasi o Mkd, e la sindrome periodica associata al recettore 1 del fattore di necrosi tumorale o Traps) caratterizzate da episodi ricorrenti di febbre e infiammazione. Un successo anche molto italiano: la sperimentazione clinica infatti è stata coordinata a livello mondiale dai medici della Reumatologia dell’ospedale pediatrico Bambino Gesù di Roma.

Le malattie
Fmf, Mkd e Traps sono tutte malattie genetiche rare autoinfiammatorie. Ciò significa che sono causate da mutazioni in tre geni diversi coinvolti nella risposta infiammatoria. La più conosciuta è la Fmf, che ha origini mediorientali ed è la più diffusa nel bacino del Mediterraneo, mentre Mkd e Traps sono state descritte in tempi più recenti.

Benché la mutazione alla base sia diversa, l’esito è simile per le tre patologie: la produzione della molecola pro-infiammatoria interleuchina-1 è aumentata, col risultato che periodicamente i soggetti affetti vanno incontro a episodi di febbre e infiammazione la cui frequenza e durata degli episodi variano in relazione alla specifica patologia. Oltre alla febbre, poi, i pazienti possono sviluppare anche artrite, pleurite, pericardite, peritonite, rash cutanei e amiloidosi secondaria, che può portare a insufficienza renale con necessità di ricorrere alla dialisi e poi al trapianto di rene.

Una qualità di vita molto bassa, dunque, con possibilità di trattamento minime fino a questo momento.

“Per la Fmf”, spiega Fabrizio De Benedetti, responsabile di reumatologia del Bambino Gesù e coordinatore mondiale del trial clinico, “esiste una terapia, la colchicina, ma il 5-10% dei pazienti non risponde a questo trattamento. Per la Traps e la Mkd invece non esisteva un trattamento efficace. Per questo motivo era essenziale trovare una nuova modalità di trattamento per queste tre malattie orfane”.

Il trial
Partendo dall’evidenza per cui in tutte e tre le malattie vi è un eccesso di produzione di interleuchina-1, gli scienziati hanno voluto verificare la sicurezza e l’efficacia del trattamento con un anticorpo specifico diretto contro questa particolare molecola. Nella sperimentazione sono stati inclusi 181 pazienti provenienti da 59 istituti di 15 Paesi e i risultati sono stati giudicati ottimi. Con il trattamento gli episodi febbrili sono quasi scomparsi: i pazienti con Fmf sono passati da una media di 20/25 episodi febbrili all’anno a 1 e mezzo, quelli con Mkd da 15 a 1 mentre i pazienti con Traps da 10 a 1.

“I risultati dello studio, in termini di efficacia e di sicurezza del farmaco” conclude De Benedetti, “hanno permesso di ottenere la sua autorizzazione sia dall’Agenzia europea del farmaco (Ema), sia dalla Food and Drug Administration (Fda). Il farmaco dovrebbe essere presto disponibile anche in Italia”.