Nella ricerca, pubblicata sulla rivista Brain, cellule della pelle di pazienti con malattie genetiche neurologiche sono state trasformate in neuroni con lo stesso corredo genetico di ciascun individuo e in questo modo è stato possibile vedere che, nei neuroni malati le mutazioni di un gene chiamato Prrt2 causano l’inattivazione della proteina corrispondente: questo meccanismo, che rende i neuroni particolarmente eccitabili, responsabile di epilessia, discinesie o emicrania.

Lo studio è stato condotto a Genova, dal Centro per le Neuroscienze e Tecnologie sinaptiche dell’Istituto Italiano di Tecnologia (Iit), dipartimento di Medicina Sperimentale dell’Università di Genova e Laboratorio di Neurogenetica e Neuroscienze dell’Istituto Giannina Gaslini.

“Riprogrammare le cellule in laboratorio – spiegano i ricercatori – significa spegnere geni
specifici che conferiscono alle cellule una determinata funzione nell’organismo, ad esempio cellule della cute, riportandole in uno stadio di cellule staminali dal quale, mediante l’accensione
di altri geni, possono assumere una nuova identità, ad esempio quella di una cellule nervose”.

“Tramite queste metodologie è stato possibile studiare in laboratorio i neuroni dei pazienti affetti da patologie neurologiche, osservarli al microscopio, registrarne le attività elettriche e comprendere i meccanismi che portano alla patologia senza operare direttamente sul paziente”, spiega Fabio Benfenati coordinatore del lavoro e direttore del Centro dell’Iit.

La riprogrammazione cellulare favorisce l’individuazione di strategie terapeutiche sempre più precise e personalizzate per la cura di patologie anche complesse come quelle genetiche e a
carico di cellule relativamente inaccessibili come quelle del sistema nervoso centrale.