«Si potrebbe pensare che avere più sinapsi porti il cervello a lavorare meglio, ma non sembra essere questo il caso. Un numero aumentato di connessioni cerebrali crea problemi nella comunicazione tra neuroni nel cervello in sviluppo, che correlano con difficoltà nell’apprendimento, anche se ancora non sappiamo in che modo» spiega Azad Bonni, tra gli autori.

I disturbi dello spettro autistico sono disturbi del neurosviluppo, caratterizzati da difficoltà di linguaggio e di comunicazione, e un’apparente difficoltà di contatto emotivo. Sulle cause di queste condizioni c’è ancora molta incertezza, ma esiste una componente genetica che influirebbe sulle prime fasi dello sviluppo del sistema nervoso.

Tra i geni che possono presentarsi difettosi nei pazienti con autismo, ce ne sono sei incaricati di attaccare un marcatore molecolare – l’ubiquitina – alle proteine. L’ubiquitina è una piccola proteina regolatoria che serve come “ordine di lavoro” per il resto delle cellule, e che indica come gestire la proteina a cui è collegata: dice, cioè, che cosa bisogna farne.

 I pazienti con disturbi dello spettro autistico possono avere uno o più geni dell’ubiquitina difettosi. Per capire che cosa questo comporti, i ricercatori ne hanno disattivato uno – chiamato RNF8 – nei neuroni del cervelletto di alcuni topi.

Il cervelletto è una parte del sistema nervoso centrale implicata nel controllo dei movimenti e in alcune funzioni cognitive (come attenzione e linguaggio) che è coinvolta da vicino dai disturbi dello spettro autistico. Le persone che ne soffrono mostrano per esempio difficoltà di coordinazione, difficoltà nel linguaggio o la tendenza a dedicare un’attenzione esagerata alle attività preferite.

I topi privi del gene hanno prodotto il 50% delle sinapsi in più rispetto agli altri, e queste connessioni neurali – come dimostrato dalla loro attività elettrica – si sono rivelate attive e funzionanti. I roditori non hanno mostrato difficoltà motorie palesi, ma hanno faticato molto a impararne di nuove.

Hanno inoltre avuto difficoltà ad apprendere l’associazione tra due stimoli (uno sbuffo d’aria e un lampo di luce): un’abilità molto diversa da quelle richieste nell’apprendimento umano, ma che dimostra che un numero eccessivo di connessioni può avere ripercussioni sulle funzioni cognitive.

«È possibile che un eccesso di connessioni tra neuroni contribuisca all’autismo – spiega Bonni – occorreranno nuove ricerche per confermare questa ipotesi nell’uomo, ma se si rivelasse vera, allora potremmo iniziare a cercare modi di controllare il numero di sinapsi. Potrebbe portare beneficio non solo a chi ha queste rare mutazioni nei geni dell’ubiquitina, ma anche ad altri pazienti con autismo».