Si chiama Porfiria la malattia del sangue che avrebbe fatto nascere il mito dei vampiri

La malattia che ha dato vita al mito dei vampiri potrebbe essere la Porfiria eritropoietica: ecco cos’è e quali sono i suoi sintomi.
di Zeina Ayache
scienze.fanpage.it

Esiste una malattia rara del sangue che potrebbe spiegare la nascita del mito dei vampiri e si chiama porfiria: colpisce la macchina molecore responsabile della formazione dell’eme, un complesso chimico dell’emoglobina che permette il trasporto dell’ossigeno. In pratica, quando l’eme lega con il ferro, conferisce al sangue il suo tipico colore rosso. Ma i vampiri cosa c’entrano?

Porfiria eritropoietica, cos’è. Tra le otto malattie del sangue conosciute ce n’è una che si chiama Porfiria eritropoietica ed è la più comune che colpisce i bambini e che rende la pelle molto sensibile alla luce: l’esposizione prolungata provoca addirittura dolore e vesciche. Ma perché? Quando produce eme, il nostro corpo attraversa un processo che si chiama ‘sintesi porfirinica’ che avviene per lo più nel fegato e nel midollo osseo. Tutti i difetti genetici che hanno un impatto su questo processo possono interrompere l’abilità del corpo di produrre eme: questo porta ad un accumulo della Protoporfirina IX che, esposa alla luce, produce compoenenti chimiche che danneggiano le cellule circostanti, questo porta le persone con porfiria eritropoietica a soffrire di gonfiore, bruciore e arrossamento della pelle in seguito all’esposizione solare, anche solo attraverso i vetri della finestra. Tra gli altri sintomi tipici di chi soffre di porfiria eritropoietica si segnalano anche: anemia cronica, stanchezza e aspetto pallido. Cosa vi ricorda tutto questo?

I sintomi della malattia non sono gli unici elementi che spiegano la nascita del mito dei vampiri. A questi infatti si aggiunge la terapia utile a tenerli sotto controllo: restare a casa durante il giorno e ricevere trasfusioni di sangue con sufficienti quantità di eme. In passato però le trasfusioni non esistevano, ma le persone con questa malattia bevevano sangue di animali.

I ricercatori stanno attualmente cercando di identificare la mutazione genetica responsabile della malattia per poter sviluppare terapie in grado di aiutare i pazienti.